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Amniocentesis

amniocentesis

Amniocentesis

La amniocentesis es una prueba diagnóstica que se realiza durante el embarazo a mujeres cuyos bebés presentan aparentes riesgos genéticos o cromosómicos, y en la cual se extrae una pequeña cantidad de líquido amniótico con el fin de estudiar posibles trastornos fetales.

Es decir, al contrario que el triple Screening, que sólo proporciona las posibilidades de riesgo de que el bebé padezca alguna enfermedad, la amniocentesis da un diagnóstico certero.

El líquido amniótico

El líquido amniótico rodea al feto y le protege. Está situado dentro del saco amniótico, que es una bolsa que está a su vez dentro de la cavidad uterina. El líquido amniótico contiene células fetales llamadas amniocitos y sustancias químicas producidas por el feto que son las que se estudian tras la realización de esta prueba.

Extracción del líquido amniótico

Este líquido se obtiene a través de una pequeña punción con una aguja fina que se introduce a través de la pared abdominal y del útero. A la vez que la punción, se realiza una ecografía para guiar correctamente la dirección de la aguja y extraer el líquido del sitio adecuado (para no pinchar ni el feto ni el cordón umbilical).

Se realiza con una aguja bastante más fina que la que se utilizan en las extracciones sanguíneas. Una vez que la aguja atraviesa la membrana amniótica (bolsa de las aguas), se conecta a una jeringa y se aspira el líquido, unos 15-20 cc. 

Una vez finalizado el proceso, se comprueba mediante una ecografía que la presencia de latido fetal sea normal, así como que la madre no presente hemorragias, pérdidas de líquido o cualquier otra anomalía.

La paciente debe guardar reposo las 24-48 horas siguientes. En caso de Rh negativo se debe de administrar la gammaglobulina anti-D antes de las 72 horas de la realización de la prueba.

Para la prueba se puede administrar anestesia local, aunque normalmente no es necesario ya que, las molestias son sólo ligeramente mayores que las producidas en una extracción de sangre y la duración de la misma es de solo unos minutos si no se produce ninguna complicación.

¿CUÁNDO SE HACE UNA AMNIOCENTESIS?

La amniocentesis se realiza a partir de las 15-16 semanas de embarazo y según sea el motivo por el cual se requiera el estudio del líquido amniótico, puede realizarse hasta las últimas semanas de gestación.

Las amniocentesis precoces, antes de la semana 14, tienen un mayor del riesgo de aborto, rotura prematura de bolsa y lesión fetal.

¿POR QUÉ SE HACE UNA AMNIOCENTESIS?

Las indicaciones principales de la amniocentesis son las siguientes:

  1. El estudio de malformaciones o enfermedades genéticas en el feto, como por ejemplo la trisomía del cromosoma 21 o Síndrome de Down. Generalmente se indica cuando las pruebas de cribado de malformaciones que se realizan durante el embarazo dan resultados anormales. Se estudian los 23 pares de cromosomas del feto.
  2. Pueden estudiarse enfermedades genéticas en las que el número y aspecto de los cromosomas son normales, pero en la que algunos de los genes están alterados.
  3. También se puede indicar cuando algún miembro de la pareja es portador de algún defecto genético o cuando hay historia de alteraciones cromosómicas o malformaciones fetales, tales como la espina bífida, en embarazos previos. En estos casos, se suele realizar entre las semanas 15 y 18 del embarazo.
  4. Se utiliza para determinar si los pulmones de un feto están lo suficientemente maduros como para que pueda nacer con seguridad. Esto puede estar indicado si se está considerando terminar con el embarazo antes de tiempo por riesgo para la madre o para el feto. Este tipo de amniocentesis se realiza entre la semana 32 y 36. Antes de la semana 32 es muy probable que los pulmones del feto estén aún inmaduros.
  5. Sirve para el diagnóstico de infecciones fetales que llegan al feto a través de la madre y por la placenta, por ejemplo, la toxoplasmosis o el citomegalovirus. Si las pruebas en la madre establecen que puede haber sufrido la enfermedad y contagiado al feto hay que comprobar si el feto está infectado y la amniocentesis es la prueba de elección (uso muy importante pero muy poco frecuente).
  6. Se puede determinar el sexo del feto.
  7. Se puede conocer el factor Rh del bebé, y evaluar la gravedad de una anemia en el feto en caso de incompatibilidad Rh con la madre.
  8. Se puede usar como tratamiento para disminuir la cantidad de líquido amniótico en casos en los que hay líquido en exceso (polihidramnios) para favorecer el bienestar fetal y materno y evitar la amenaza de parto prematuro que esto supone. 

CONTRAINDICACIONES DE LA AMNIOCENTESIS

La realización de la amniocentesis no siempre es posible, existen contraindicaciones como:

  • Mujeres seropositivas para VIH, hepatitis B y hepatitis C con alta carga viral.
  • Casos de isoinmunización Rh.
  • Alteraciones de la coagulación en la madre.
  • Sangrado genital reciente.
  • Amenaza de aborto.
  • Dolores de tipo cólico.

Todas estas contraindicaciones son relativas, es necesario individualizar cada caso teniendo siempre que valorar el balance beneficio/riesgo para la madre y el feto.

COMPLICACIONES DE LA AMNIOCENTESIS

La amniocentesis es una técnica considerada segura. 

Para la madre las complicaciones como la perforación intestinal o vesical son altamente infrecuentes gracias al control ecográfico durante la prueba. Otras complicaciones pueden ser la infección uterina, pero su frecuencia es de menos de 1 caso en cada 1.000 amniocentesis.

Para el feto el riesgo se basa en la necesidad de atravesar la membrana de la bolsa amniótica, lo que puede implicar una infección del líquido amniótico y membranas (corioamnionitis) o rotura de la bolsa con pérdida de líquido provocando un aborto de cada 120 – 150 amniocentesis, aunque este índice de complicaciones también depende de la experiencia y pericia del ginecólogo.

Existen otros riesgos como la punción del feto o del cordón umbilical, pero estos casos gracias al control ecográfico son muy poco frecuentes. 

AMNIOCENTESIS PARA ESTUDIO GENÉTICO. RESULTADOS

Tras la extracción de la muestra de líquido amniótico, se procede al estudio genético mediante la separación y cultivo de las células fetales en el laboratorio durante 10 – 12 días. 

El análisis de estas células permite detectar anomalías cromosómicas o defectos congénitos.

Normalmente, se tarda en obtener los resultados del estudio completo alrededor de un mes, sin embargo y especialmente en caso de alto riesgo, se puede obtener el resultado en 72 horas mediante el uso de las técnicas FISH o PCR que estudian los cromosomas 13, 18, 21, X e Y, para detectar los síndromes de Patau, de Edwards, Down y anomalías en el sexo, que son los defectos más frecuentes.


Esperamos que este artículo os haya ayudado a resolver dudas sobre esta prueba diagnóstica

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